MUSKELATROPHIE

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DIE SPINALE MUSKELATROPHIE TYPE 1 - SMA 1

Die spinale Muskelatrophie - eine Rückenmarkmuskelatrophie - SMA 1


- ist die Nummer Eins unter den tödlichen genetischen Krankheiten bei  Kindern bis zum zweiten Lebensjahr. Sie gehört zur  Gruppe der letalen Erbkrankheiten. Es handelt sich um eine Nerven-Muskelerkrankung. Diese Krankheit verursacht ein langsames Muskelschwinden so dass es nicht mehr möglich ist, sich zu bewegen. Der Verlauf der Krankheit ist sehr individuell und abhängig von mehreren Faktoren.
Allgemeine Schwangerschaftstests sind nicht in der Lage, die Muskelatrophie zu entdecken. Nur  gezielte Schwangerschaftstests auf Muskelatrophie können diese Krankheit bei noch ungeborenen Kindern bestimmen. Jeder 40. Mensch ist  Krankheitsüberträger. Im Durchschnitt leidet eins von 6000 Neugeborenen  unter Musekelatrophie. Die Muskelatrophie (SMA) kann jeden Mensch in jedes Alters, jeder Nationalität, jedes Geschlechts betreffen. Es werden 4 Muskelatrophietypen unterschieden.

Die Spinale Muskelatrophie type 1


- der Typ 1 wird auch als Werdning-Hoffmann Krankheit bezeichnet. Die Diagnose wird meistens bis zum dritten Lebensmonat festgestellt. In dieser Zeit ist eine Unbeweglichkeit, eine Schwäche ersichtlich. Die Kinder sind nicht fähig, den Kopf zu halten, die Beine und Arme zu heben, den Kopf umzudrehen, usw. Die Gesichtsmuskeln sind sehr schwach, sie hören auf,  Nahrung, Flüssigkeiten und Speichel herunterzuschlucken, die Zunge atrophiert. Sie haben keine Kraft zum Atmen, ihre akustischen Äußerungen sind sehr gering bis gar nicht ausgeprägt, sie sind nicht fähig zu husten, ihr ganzer Körper ist kraftlos, in den weiteren Lebensmonaten schaffen sie es nicht zu sitzen, zu kriechen, zu gehen, zu laufen, ihre Bänder und Sehnen werden kürzer, das Risiko von Brüchen ist erhöht, während der  Wuchsphasen entwickelt sich die Skoliose.
Das Gehirn von Kindern mit Muskelatrophie ist nicht behindert, das Denken ist völlig in Ordnung, das Kind ist sich allem bewusst. Kinder mit  Muskelatrophie Typ 1 sind sogar psychisch öfter ausgeglichener als ihre gesunden Altersgenossen. Sie sind zielstrebig und ihr Gehirn läuft vielleicht wegen der Unmöglichkeit sich zu bewegen auf vollen Touren und sie sind sehr intelligent. Obwohl Kinder mit SMA 1 in ihrem Körper gefangen sind, spüren sie jede Berührung, die sinnliche Wahrnehmung und Hautempfindlichkeit sind nicht betroffen. Die Physiotherapie zu Hause, Massagen, Rückenentspannung, Positionieren und regelmäßiges Muskelstrecken sind sehr wichtig.
Im Hinblick auf die mangelnde Atmung ist die Hinzuziehung eines Atemgerätes vonnöten, weil es das Kind 24 Stunden am Tag mit Atemluft versorgen kann. Es gibt schon Hausatmengeräte, welche tragbar sind, aber Kapazität der Batterien beschränkt den Aufenthalt des kranken Kindes außerhalb der Reichweite des Stromnetzes sehr stark.

Die Ernährung von Kindern mit SMA 1


- muss in der Regel durch Gastrostonomie durchgeführt werden.
Kinder mit  Muskelatrophie Typ 1, SMA1, müssen zum Leben viele lebenswichtigen Geräte und Hilfsmittel haben. Einige davon kontrollieren die Vitalfunktionen, aber es ist leider nicht möglich, sich allein auf diese Geräte zu verlassen. Andere Geräte stellen die Funktionen sicher, die die Kinder aus sich selbst heraus nicht schaffen können. Kinder mit Muskelatrophie müssen viele medizinische Hilfsmittel und  viel Sanitätsmaterial verwenden. Diese sind nicht zwingend lebensnotwendig, dienen aber der Prävention des Wundliegens und einer besseren Gesundheit. Diese Hilfsmittel ermöglichen dem Kind Bequemlichkeit und Sicherheit, was sehr wichtig ist. Der größte Teil dieser Hilfsmittel wird aber leider weder durch die Krankenversicherung noch durch den Staat gedeckt. Die Familien solcher Kinder sind auf sich gestellt und von Spendern abhängig.
Kinder mit Muskelatrophie Typ 1, welcher  abhängig von einem Atemgerät sind, verlangen ganztägige ununterbrochene Pflege. Diese Pflege kann nur eine Person sicherstellen, welche alle Gesundheitsleistungen bei dem kranken Kind, die Gesundheits- und Medizinpflege schafft und gleichzeitig alle Geräte verstehen muss und zufällige Probleme mit diesen Geräten sofort lösen kann.

Muskelatrophie und die Behandlung


Zur Zeit gibt es kein geprüftes Medikament, welches die Muskelatrophie heilen kann. Die gute Nachricht ist, dass man vor allem in den USA daran arbeitet. Die Hoffnung liegt in der Gentherapie, auf welche tschechische Kinder mit SMA 1 immer noch warten müssen, obwohl sie sich im schwierigsten Stadium befinden und gerade bei ihnen die Zeit eine Schlüsselrolle spielt.

Die Muskelatrophie kann auch  als bezeichnet werden:


Myopathie, Spinale Muskelatrophie, Rückenmarkmuskelatrophie, Muskelatrophie, Nerven-Muskelerkrankung, SMA, Neuromuskelerkrankung, Muskelerkrankung, Atrophie, Werdnig Hoffmann, SMA I, SMA II, SMA III, SMA IV

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