- číslo jedna mezi genetickými zabijáky dětí do dvou let věku, patří do skupiny dědičných a smrtelných onemocnění. Je to nervosvalové onemocnění. Dochází k postupnému ubývání svalstva a možnosti se pohybovat. Postup nemoci je individuální a závislý na mnoha faktorech.
Běžné těhotenské testy svalovou atrofii neodhalí. Jen cílené testování v těhotenství přímo na svalovou atrofii může svalovou atrofii nenarozeného dítěte potvrdit nebo vyvrátit. Každý 40. tý člověk je přenašečem nemoci. Průměrně 1 novorozenec na 6000 narozených trpí svalovou atrofií. Svalová atrofie,SMA může zasáhnout v jakémkoliv věku a podle toho se rozděluje do čtyř typů svalové atrofie, může zasáhnout každého jakékoliv národnosti nebo pohlaví.
je též označována jako nemoc Werdnig-Hoffmannova. Diagnoza bývá u dětí stanovena většinou do třetího měsíce života, kdy už je patrná nehybnost, slabost, dítě neudrží hlavu, nedokáže zvednout nohy, nezvedne ruce, nepřetáčí se na bok, neotočí hlavu, svaly obličeje jsou slabé, přestává polykat výživu, tekutiny, sliny, atrofuje i jazyk, nemá sílu dýchat, hlasový projev je velice slabý nebo žádný, nedokáže kašlat, celé tělo je bezvládné, v dalších měsících věku nezvládne sedět, nedokáže lézt, chodit, běhat, zkracují se vazy, šlachy, zvyšuje se riziko zlomenin, během růstu se vyvíjí skoliosa...Dítě se svalovou atrofií nemá postižený intelekt, myšlení má úplně v pořádku, vše si plně uvědomuje. Dokonce děti se svalovou atrofií typ 1 jsou často duševně vyrovnanější než jejich zdraví vrstevníci, jsou cílevědomé, možná právě kvůli nemožnosti pohybu jim mozek funguje na plné obrátky a jsou velice inteligentní. Přestože je dítě s SMA 1 "uvězněno" ve svém těle, cítí každý dotek, smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou nijak postiženy. Důležité jsou domácí rehabilitace, masáže, odlehčování zad od ležení, polohování,pravidelné protahování svalů...
Vzhledem k dechové nedostatečnosti je možnost připojení na umělou plicní ventilaci, kdy dýchací přístroj může dýchat až 24 hodin denně za dítě. V dnešní době už jsou dostupné domácí dýchací přístroje, které jsou přenosné, ale výdrž baterií těžce limituje pobyt nemocného dítěte mimo dosah elektrické energie.
U dítěte s SMA 1 je zpravidla nutností provedení gastrostomie pro výživu. Potřebuje k životu spoustu životně důležitých přístrojů a pomůcek. Některé z nich kontrolují životní funkce, bohužel jen na ně se spoléhat nelze, jiné zdravotnické přístroje zastávají funkce, které nemocné dítě samo nezvládá. Dítě se svalovou atrofií potřebuje spoustu zdravotních pomůcek, zdravotnického spotřebního materiálu, které nejen že jsou životně důležité, ale některé z nich pomáhají k lepšímu zdraví, jsou prevencí proleženin, dopřejí dítěti pohodlí, bezpečí, což je velice důležité. Bohužel velkou část těchto potřeb zdravotní pojišťovna ani stát nehradí a rodiny takto nemocných dětí jsou závislé na sobě a pomoci dobrodárců. Dítě se svalovou atrofií typ 1, které je závislé na dýchacím přístroji vyžaduje celodenní nepřetržitou péči, kterou může zastat pouze osoba, která zvládne veškeré zdravotnické úkony u nemocného dítěte, ošetřovatelskou a medicínskou péči, musí porozumět zdravotnickým přístrojům a umět okamžitě vyřešit nahodilé problémy s přístroji...
Existuje několik možností léčby, které by měly pravděpodobně pozastavit postup nemoci, ale žádná v současné době dostupná nás nepřesvědčila, abysme ji Sárince dopřáli, protože podle našeho názoru rizika převažují pozitiva. Oproti tomu existuje lék Zolgensma, který by mohl být naději na zlepšení stavu Sárinky. Bohužel Sárinka tento lék v nejbližší době prozatím nedostane. Je totiž "doporučován" jen čerstvě diagnostikovaným novorozencům s SMA nebo většinou zhruba do dvou let věku dítěte. Novorozenci takto včasně podaná Zolgensma je pravděpodobně šance, jak nemocnému dítěti dopřát život téměř jako kdyby bylo dítě zdravé. Z dlouhodobého hlediska je (oproti dnes už běžně dětem podávané "léčbě"jako např. Spinrazou) Zolgensma nejlevnější a je smutné, že není možné ji dát i starším dětem. Budeme jen doufat ve změnu "podmínek podání".